"Amniozentese" bzw. "Amniocentese" ist ein anderes Wort für "Fruchtwasserpunktion". Gemeint ist damit das Einführen einer Nadel in die Fruchtblase zur Entnahme von Fruchtwasser.

In der Regel werden Amniozentesen ab der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Sie sind aber auch bereits ab der 10. Woche möglich (Frühamniozentese), wobei zu diesem Zeitpunkt ein erhöhtes Verletzungsrisiko für das Baby und ein erhöhtes Risiko einer Fehlgeburt besteht. Darum werden Frühamniozentesen nur in besonders dringenden Fällen oder auf besonderen Wunsch der Schwangren bzw. des Elternpaares gemacht.

Die Amniozentese ist keine Routineuntersuchung und wird nur dann gemacht, wenn die Schwangere bzw. das Elternpaar dies ausdrücklich wünscht.

Der behandelnde Arzt ist verpflichtet, die Schwangere vor der Untersuchung ausführlich zu beraten und die Vor- und Nachteile und die Risiken in verständlicher Art und Weise zu erörtern. Dazu gehört auch der Hinweis darauf, dass es für die meisten feststellbaren Besonderheiten keine Therapie zur ursächlichen Heilung gibt, und somit im Falle eines positiven Untersuchungsbefundes letztlich nur die Annahme des Kindes mit seiner Besonderheit, die nachgeburtliche Freigabe des Kindes zur Adoption bzw. die nachgeburtliche Abgabe des Kindes in eine Pflegefamilie / ein Heim oder der Schwangerschaftsabbruch als Alternativen bestehen.

Zur Vorbereitung ermittelt der behandelnde Arzt durch eine Ultraschalluntersuchung zunächst die Lage des Kindes in der Gebärmutter, um eine geeignete Einstichstelle zur Fruchtwasserentnahme zu finden. An der ausgewählten Stelle wird unter Ultraschallkontrolle eine dünne Nadel in die Bauchdecke und weiter in die Fruchtblase eingeführt. Dies wird Punktion genannt.

Es werden etwa 15 bis 20 ml Fruchtwasser entnommen, in dem sich Zellen des Amnions (= der das Kind umgebende Fruchtwassersack) und kindliche Zellen befinden. Hieraus werden Hautzellen des Kindes im Labor in einer sogenannten Langzeitkultur zum Wachsen angeregt, sodass nach durchschnittlich 2 Wochen eine Analyse erfolgen kann und das Ergebnis je nach Zeitpunkt der Fruchtwasserentnahme in der Regel zwischen der 16. und 21. Schwangerschaftswoche vorliegt.

Insbesondere diese vergleichsweise lange Wartezeit auf das endgültige Untersuchungsergebnis wird von sehr vielen Schwangeren als äußerst belastend empfunden, sodass sich viele für den pränatalen Schnelltest (FisH-Test) entscheiden, der bereits nach wenigen Tagen ein erstes, wenngleich nicht endgültiges Ergebnis bringt.

Die Fruchtwasserentnahme dauert in der Regel 5 bis 15 Minuten. Die meisten Frauen empfinden den Einstich der Nadel in die Bauchdecke so wie den einer gewöhnlichen Injektion (bei Blutabnahmen o.ä.), verbunden mit einem Druckgefühl. Die Punktion ist in aller Regel nicht mit besonderen Schmerzen verbunden, sodass auf eine medikamentöse Betäubung der Einstichstelle meist verzichtet wird. Oft wird Eisspray genutzt, um die Stelle unempfindlich zu machen.

Durch die Untersuchung des Fruchtwassers ist es möglich, die Wahrscheinlichkeit für bestimmte Fehlentwicklungen des zentralen Nervensystems (ZNS) durch die Überprüfung der Konzentration des AFP-Hormons (das vom Rückenmark des Babys gebildet wird und bei z.B. einer Spina bifida aperta oder einer Anenzephalie durch die offene Stelle im Neuralrohr ins Fruchtwasser gelangt) abzuschätzen, wobei zur sicheren vorgeburtlichen Diagnostik eine Ultraschalluntersuchung notwendig ist.

Einige Erbkrankheiten und einige chromosomale Besonderheiten, darunter Down-Syndrom (Trisomie 21), Pätau-Syndrom (Trisomie 13) und Edwards-Syndrom (Trisomie 18) können durch die Fruchtwasseruntersuchung mit nahezu 100-prozentiger Sicherheit diagnostiziert bzw. ausgeschlossen werden.

Es können jedoch nicht alle angeborenen Erkrankungen und Behinderungen festgestellt werden. Z.B. treten Trisomien (= Verdreifachungen von Erbmaterial) manchmal als sogenanntes "Mosaik" auf. Das heißt, dass nicht in allen Zellen des Kindes ist das jeweilige Chromosom dreifach vorhanden, sondern es existieren auch Zellen mit dem üblichen Chromosomensatz. Es ist darum möglich, dass eine Mosaik-Trisomie bei der Chromosomenuntersuchung nicht erkannt wird, weil zufällig nur Zellenmaterial mit unauffälligem Chromosomensatz geprüft wurde.

Die Untersuchung des Fruchtwassers erlaubt (zumindest ab dem zweiten Schwangerschaftsdrittel) die Bestimmung weiterer Kennwerte:

- Der Säuregehalt des Fruchtwassers gibt Hinweise auf die Sauerstoffversorgung des Babys

- Die Menge des alpha-Fetoproteins (AFP) und die AcetylCHolinEsterase (ACHE), die sich im Fruchtwasser befindet, kann Hinweise auf eine Neurahlrohrfehlbildung geben, wobei zur Absicherung stets Untersuchungen mit hoch auflösender Ultraschalltechnik (Feinultraschall, 3D-Ultraschall, 4D-Ultraschall) durchgeführt werden müssen

- Etwa ab der 30. Schwangerschaftswoche kann die Amniozentese auch zur Diagnose von Blutgruppen-Unverträglichkeiten zwischen der Schwangeren und dem Baby durchgeführt werden (Bestimmung des Bilirubingehalt des Fruchtwassers durch das Liley-Diagramm zur Einschätzung einer immunhämolytischen Anämie beim ungeborenen Baby / Morbus haemolyticus fetalis / fetale Erythroblastose)

- Bestimmung des Insulingehaltes im Fruchtwasser (Stichwort: Gestationsdiabetes)

- bei einer drohenden Frühgeburt ist es möglich, durch die Untersuchung die Lungenreife des Babys einzuschätzen

Bestimmte Risiken, die die Untersuchung mit sich bringt, sollten von der Schwangeren bzw. von dem Elternpaar abgewogen werden, bevor sie einer Amniozentese zustimmen. Es kann während bzw. nach dem Eingriff z.B. folgenden Ereignissen kommen:

* Fruchtwasserverlust durch dem unvollständigen Verschluss der Eihäute nach dem Entfernen der Nadel, was zu Wehen führen kann, die eine Fehlgeburt nach sich ziehen können

* Blutungen in der Gebärmutter, Verletzungen der Gebärmutter, Verletzungen der Plazenta (Mutterkuchen),

* Infektionen, Verletzungen des ungeborenen Kindes durch die Nadel (insbesondere wenn das Kind sich viel und / oder unerwartet bewegt)

* Kontraktionen der Gebärmutter (oft bemerkbar als eine Art "Ziehen" im Bauch, wobei dies in den meisten Fällen wieder nachlässt)

* Fehlgeburt: in der Literatur finden sich häufig Angaben im Bereich von 0,5 bis 2 %; in einer jüngeren Studie werden je nach Umständen 0 bis 4 % angegeben (ab der 15. Woche):

Bei der Studie wurden 1.006 Amniozentesen ausgewertet (vgl. Br J Obstet Gynaecol 2001;108: 1053-1056). Die allgemeine Fehlgeburtsrate bei einer Fruchtwsserpunktion in der 16. oder 17. Schwangerschaftswoche lag bei Frauen im Alter von 20 bis 34 Jahren bei 2,5%, stieg in der Altersgruppe der Frauen von 35 bis 39 Jahren weiter auf 3,4% bis hin zu 5,1% bei Frauen ab 40 Jahre. Als Risikofaktoren werden neben dem Alter der Frau Blutungen in der Scheide während der Schwangerschaft, spontane Fehlgeburt(en) oder ein Schwangerschafsabbruch in früheren Schwangerschaften genannt.

Wenn ein oder mehrere dieser Risikofaktoren vorliegen, liegt das durch die Fruchtwasserpunktion bedingte Fehlgeburtsrisiko laut dieser Studie bei etwa 3 bis 4 %. Wenn keine dieser Risikofaltoren vorliegen, konnte keine (!) besondere Abweichung der Fehlgeburtsraten bei den Frauen mit und ohne Fruchtwasserpunktion festgestellt werden.

Das Fehlgeburtsrisiko variiert offenbar auch in Abhängigkeit von der Erfahrung des Arztes, der den Eingriff vornimmt, sodass es anzuraten ist, die Untersuchung bei einer erfahrenen Medizinerin / einem erfahrenen Mediziner durchführen zu lassen.

Ob Fehlgeburten, die erst einige Tagen oder Wochen nach der Amniozentese passieren, noch direkte Folge des Eingriffs sind, ist auch wenn augenscheinlich keine anderen Faktoren in Betracht kommen, nicht mit Sicherheit zu sagen.

Das Risiko einer Fehlgeburt steigt anderen Studien zufolge ebenfalls an,

- wenn bei der Untersuchung Wehentätigkeiten besteht,
- wenn bei der Untersuchungen vaginale Blutungen vorliegen,
- wenn bei Untersuchung eine Entzündung im Genitalbereich vorliegt,
- wenn die Plazenta (Mutterkuchen) durchstochen werden muss (transplazentare Punktion) weil z.B. eine Vorderwandplazenta vorliegt,
- wenn mehrfach eingestochen werden muss, um Zellproben zu erhalten (Mehrfachpunktion),
- wenn der Eingriff innerhalb eines kurzen Zeitraumes wiederholt werden muss,
- wenn Kanülen verwendet werden müssen, deren Durchmesser 0,7 mm überschreitet,
- wenn zu große Mengen an Fruchtwasser entnommen werden.
- bei starken Übergewicht der Schwangeren

Zu den Risikofaktoren für eine Fehlgeburt zählen z.B. Mehrfachpunktionen während eines Eingriffs, Eingriffswiederholungen in kurzen Abständen, blutige Fruchtwasserproben und die Verwendung von Kanülen, deren Durchmesser 0,7 mm überschreitet. Alle diese Umstände begünstigen eine Fehlgeburt.

Nach dem Eingriff sollte sich die Schwangere unbedingt eine Zeitlang konsequent schonen (häufig werden die Schwangeren für etwa zwei Tage krankgeschrieben). Selbst dann ist jedoch zu bedenken, dass es prinzipiell auch noch Tage nach dem Eingriff möglich ist, dass es z.B. zum Fruchtwasserverlust kommt. Die Schwangere sollte sich keinesfalls scheuen, bei Unsicherheiten einen Arzt aufzusuchen!

Amniozentesen werden aufgrund der mit dem Eingriff verbundenen Risiken in der Regel dann durchgeführt, wenn insbesondere das Fehlgeburtsrisiko infolge des Eingriffs niedriger ist als die statistisch zu erwartende Wahrscheinlichkeit des Vorliegens einer Chromosomenbesonderheit oder einer Erbkrankheit.

Insbesondere ein zunehmend gesellschaftlicher Druck und die verbreitete Angst vor einem Leben mit einem behinderten Kind veranlassen jedoch immer mehr Schwangere dazu, auch ohne diesen Hintergrund eine Amniozentese vornehmen zu lassen. Werdenden Eltern ist vor der Inanspruchnahme pränataler Diagnostik im Allgemeinen zu empfehlen, Beratungsangebote in Anspruch zu nehmen. Vor allem bei familiären Vorbelastungen ist es ratsam, eine Genetische Beratungsstelle aufzusuchen.

Wenn eine Besonderheit festgestellt wird, sollten die werdenden Eltern nichts überstürzen, sondern sich aktuelle (!) Informationen zu der entsprechenden Diagnose besorgen! Dazu können Gespräche mit betroffenen Eltern (z.B. im Rahmen von Selbsthilfegruppen), FachärztInnen, Angestellten von (genetischen) Beratungsstellen usw. sehr hilfreich sein, sowie das Aufsuchen von Informationsseiten im Internet.

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